# Diabetes tipo MODY
URL canonica: https://calculadoras.nmn.mx/articulo/diabetes-tipo-mody  
Tipo: ARTICULO  
Audiencia: Profesionales de la salud  
Areas terapeuticas: Cardiometabolico  
Padecimientos: Diabetes  
Fecha de publicacion: 2023-04-29T00:00:00.000Z  
Ultima actualizacion: 2023-06-05T14:22:46.000Z  
![Diabetes tipo MODY](https://apimedpoint.nmn.mx/uploads/contenidos/portadas/diabetes_tipo_mody_0.jpg)
## Resumen
La diabetes tipo MODY (Mature Onset Diabetes of the Young) es la forma más común de diabetes monogénica, la cual exhibe una herencia de tipo autosómico dominante. 1 El diagnóstico de este tipo de pacientes, a menudo, se confunde con el de la diabetes tipo 1 o 2. Sin embargo, una característica notable es su manifestación, la cual usualmente ocurre antes de los 25 años. 1
## Contenido
**La diabetes tipo MODY (Mature Onset Diabetes of the Young)** es la forma más común de diabetes monogénica, la cual exhibe una herencia de tipo autosómico dominante. 1

El diagnóstico de este tipo de pacientes, a menudo, se confunde con el de la diabetes tipo 1 o 2. Sin embargo, **una característica notable es su manifestación, la cual usualmente ocurre antes de los 25 años. 1**

Esta forma de diabetes no es cetogénica y los pacientes no desarrollan anticuerpos contra el páncreas. 1

La diabetes MODY es no insulino dependiente. Se diagnostica en la juventud y se divide en 14 tipos de acuerdo a la mutación genética. 2

**Los subtipos 1 a 3 de diabetes MODY representan el 95% de loscasos.** 2

### La diabetes MODY se debe sospechar en personas sin obesidad, con antecedentes hereditarios y diagnosticados a una edad temprana (menores de 30 años). 2

![](https://apimedpoint.nmn.mx/uploads/contenidos/imagenes/diabetes_tipo_mody_2.png)

**Epidemiología** La diabetes MODY representa del **1% al 5%** del total de los pacientes con diabetes. El tipo más común, la diabetes MODY 3, representa **>95%** de los casos. 2, 3

Se han encontrado 14 genes involucrados en la aparición de la diabetes MODY. 2 Entre los más importantes se encuentran:

### Tipos de diabetes MODY

**MODY 1 (HNF4A)**

El factor nuclear hepático 4 alfa se expresa en hígado, islotes pancreáticos y riñones. 3

**Las mutaciones heterocigotas de este gen ocasionan:**

- Disfunción de células beta. 3
- Secreción inadecuada de insulina estimulada por glucosa. 3
- Niveles de lipoproteína de baja densidad (LDL) elevados y bajos niveles de HDL (lipoproteína de alta densidad). 3

**MODY 2 (GCK)**

- El gen de la glucocinasa se expresa en hígado y células beta. 3 La glucocinasa cataliza la fosforilación de glucosa, un paso limitante en el metabolismo de la glucosa. 3
- Las mutaciones en este gen ocasionan una disminución en su actividad enzimática, un mal plegamiento, segregación y degradación.
- Esto conduce a una sensibilidad defectuosa de las células beta por la glucosa, un elevado umbral para la secreción de insulina estimulada por glucosa y una alteración en las reservas de glucógeno hepático. 3

**MODY 3 (HNF1A)**

El factor nuclear hepático alfa 1 se expresa en hígado, páncreas, riñón e intestino. 3

**Las mutaciones heterocigotas de este gen ocasionan:**

- Una progresiva disminución de las células beta del páncreas. 3
- Una disminución de la secreción de insulina estimulada por glucosa. 3
- Un bajo umbral de glucosa a nivel renal. 3

Basado en la fisiopatología de la enfermedad, donde existe una disfunción de las células B del páncreas, y un umbral alterado en la secreción de insulina estimulada por glucosa, **el manejo con sulfonilureas, como la glimepirida, es la terapia farmacológica más efectiva para la mayoría de lossubtipos. 2**

## Referencias

- Hoffman LS, Fox TJ, Anastasopoulou C, et al. Maturity Onset Diabetes in the Young. [Updated 2022 Aug 20]. In: Stat Pearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from: [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532900/](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532900/)
- Kant, R. (2022). Maturity-Onset Diabetes of the Young: Rapid Evidence Review. AAFP. [https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/2022/0200/p162.html](https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/2022/0200/p162.html)
- Nkonge, K.M., Nkonge, D.K. & Nkonge, T.N. (2020). The epidemiology, molecular pathogenesis, diagnosis, and treatment of maturity-onset diabetes of the young (MODY). Clin Diabetes Endocrinol 6, 20. [https://doi.org/10.1186/s40842-020-00112-5](https://doi.org/10.1186/s40842-020-00112-5)