Hipercolesterolemia familiar

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La hipercolesterolemia familiar (HF) es uno de los trastornos genéticos heredados más comunes a nivel mundial y puede afectar a todos los grupos étnicos. Si no es tratada a tiempo, desencadena una aterosclerosis temprana y genera complicaciones cardiovasculares a una edad temprana o incluso la muerte. 1 La sospecha clínica se realiza en aquellos pacientes con antecedentes familiares de hipercolesterolemia familiar, niveles elevados de lipoproteína de baja densidad LDL y signos clínicos como la aparición de xantomas (depósitos de lípidos en la piel), xantelasma (depósitos de lípidos debajo de la piel de los...

Referencias

Referencias: 1. Defesche, J. C., Gidding, S. S., Harada-Shiba, M., Hegele, R. A., Santos, R. D., & Wierzbicki, A. S. (2017). Familial hypercholesterolaemia. Nature Reviews Disease Primers, 3(1), 1-20. Recuperado de: https://doi.org/10.1038/nrdp.2017.93. 2. Watts, G. F., Gidding, S. S., Mata, P., Pang, J., Sullivan, D. R., Yamashita, S., Raal, F. J., Santos, R. D., & Ray, K. K. (2020). Familial hypercholesterolaemia: evolving knowledge for designing adaptive models of care. Nature reviews. Cardiology, 17(6), 360–377. Recuperado de: https://doi.org/10.1038/s41569-019-0325-8.