¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?

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Tipo: ARTICULO

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Contenido

La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno hereditario en el cual falla la forma en cómo el cuerpo recicla el colesterol LDL (malo).

Como resultado, los niveles de LDL en la sangre se mantienen muy altos; en casos graves, los niveles pueden superar los 190 miligramos por decilitro (mg/dL) de sangre.1

El colesterol LDL (c-LDL) en la sangre aumenta el riesgo de desarrollar enfermedades de las arterias coronarias o tener un ataque al corazón.2 (véase tópico: ¿Qué es el infarto al corazón?).

Para las personas con HF, el ejercicio y los hábitos alimenticios saludables son importantes; sin embargo, a menudo no son suficientes para reducir el colesterol a un nivel saludable. Por este motivo existen medicamentos que se administran para ayudar a controlar los niveles de colesterol.2

Así mismo, las personas con HF suelen nacer con c-LDL alto: si bien los niveles de colesterol de las personas tienden a aumentar con la edad, en aquellas con HF sus niveles de LDL comienzan altos y suben aún más con el paso del tiempo.1

 

Al igual que con los problemas de colesterol no hereditarios, esto contribuye a la formación de placas ateroscleróticas (véase tópico: Diferencia entre ateroesclerosis y arterioesclerosis), lo que lleva a un riesgo mucho más alto de lo normal de enfermedad coronaria.1

Si no se trata, las personas con HF tienen un riesgo 20 veces mayor de desarrollar enfermedades del corazón.1

La hipercolesterolemia familiar comúnmente es causada por una mutación en el gen del receptor de c-LDL, el cual está involucrado en la eliminación del LDL del cuerpo. Las mutaciones en otros genes también pueden causar colesterol alto hereditario. Si la persona hereda un tipo específico de mutación en cualquiera de estos tres genes, puede desarrollar HF.1

La hipercolesterolemia familiar se puede heredar de uno de los padres o, en raras ocasiones, de ambos. Las personas con esta forma más rara de HF también pueden padecer niveles muy altos de c-LDL, incluso pueden necesitar cirugías de bypass antes de la edad adulta. Las personas con HF por parte de ambos padres rara vez viven hasta los 20 años si no reciben o no están bajo tratamiento.1

 
Algunas personas con HF tienen síntomas físicos. Por ejemplo: un síntoma son los depósitos de colesterol en los tendones de Aquiles o en los tendones de las manos o codos. De igual modo, también pueden desarrollar depósitos de colesterol en otros lugares, como alrededor de los ojos.

A menudo, la hipercolesterolemia familiar se diagnostica con base en la combinación de los resultados de exámenes físicos y de laboratorio, así como de antecedentes personales y familiares. No obstante, también se puede descubrir mediante el diagnóstico molecular o genético o a través de pruebas genéticas; es útil cuando las pruebas genéticas revelan HF porque pueden alertar a los familiares sobre su riesgo.1

Si un integrante de la familia tiene HF, todos los parientes de primer grado (padres, hermanos, hijos) deben ser examinados para detectarla. De manera similar, si alguien en una familia tiene un ataque cardiaco temprano, resulta idóneo y relevante que otros miembros de la familia se realicen una prueba.1

Para el caso de infantes que cuenten con un mayor riesgo de HF, deben someterse a exámenes de detección a partir de los 2 años. A todos se les debe controlar el colesterol entre los 9-11 años, y nuevamente entre los 17-21 años. Por otro lado, algunos pueden comenzar a recibir medicamentos a partir de los 8 a 10 años si su colesterol es lo suficientemente alto o si su historial familiar lo hace candidato.

Como la hipercolesterolemia familiar es un trastorno hereditario que incrementa los niveles de c-LDL en la sangre, también incrementa el riesgo de enfermedades cardiacas, así como la presentación de depósitos de grasa en los tendones y ataques cardiacos a una edad temprana. Por este motivo es importante acudir al médico para una valoración general en caso de contar con antecedentes familiares de ataques al corazón en edades tempranas.

Referencias

  1. American Heart Association. (2022). Familial Hypercholesterolemia (FH). https://www.heart.org/en/health-topics/cholesterol/causes-of-high-choles...
  2. Centers for Disease Control and Prevention. (2020). Familial Hypercholesterolemia. https://www.cdc.gov/genomics/disease/fh/FH.htm