Signos y síntomas de la dislipidemia

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Por lo general los pacientes con hiperlipidemias no suelen presentar síntomas de manera evidente, sino que lo descubren o bien durante un examen de rutina o hasta que se presenta alguna complicación grave, como la manifestación de aterosclerosis, un accidente cerebrovascular, infarto de miocardio o pancreatitis.

Por otro lado, algunos pacientes con dislipidemia llegan a presentar indicios físicos y signos reveladores que pueden ayudar a diagnosticar a quienes probablemente presentan dislipidemias familiares.

A continuación, se muestran los principales signos y síntomas. (¹)

SIGNOS OFTALMOLÓGICOS

ARCO CORNEAL

El arco corneal es una opacidad blanca y grisácea en la periferia de la córnea. Es un signo especialmente sensible de Hipercolesterolemia Familiar (HF), sobre todo cuando se detecta en personas menores de 50 años, en cuyo caso también se denomina arcus juvenilis. Por un lado, el colesterol esterificado representa el lípido principal identificado con el arco corneal; en cambio, el arcus senilis no es específico de la hiperlipidemia, ya que se observa con mayor frecuencia en hombres y mujeres de edad avanzada y en personas de ascendencia africana. (²)

OPACIFICACIÓN CORNEAL Y FISH EYE

Los pacientes con un nivel muy bajo de colesterol de lipoproteínas de alta densidad (HDL), debido a mutaciones en los genes reguladores, también pueden presentar opacidad corneal, con la deficiencia parcial de la Lecitin Colesterol Acil Transferasa (LCAT). La esterificación del colesterol se reduce sólo en las HDL y puede dar lugar a la aparición del «ojo de pez», de ahí el término “enfermedad del ojo de pez”.

Por otro lado, las mutaciones en otra proteína reguladora de las HDL, la proteína transportadora ABC, ABCA1, también pueden dar lugar a la opacificación de la córnea. Por lo tanto, si las HDL participan en la eliminación de lípidos de acuerdo con su papel en el transporte inverso del colesterol, la deficiencia de HDL puede caracterizarse por una menor eliminación de lípidos exógenos del estroma, lo que a su vez provoca una opacidad difusa de la córnea. En cambio, los depósitos periféricos de lípidos se encuentran en personas con hipercolesterolemia familiar. (²)

LIPEMIA RETINALIS

Otro signo clínico importante es la lipemia retiniana (aspecto blanco lechoso de la retina). Al igual que ocurre con los xantomas eruptivos, la lipemia retiniana no suele observarse hasta que los niveles de triglicéridos son extremadamente elevados (p. ej., >2.500 mg/dL). (²)

SIGNOS DERMATOLÓGICOS

La manifestación dermatológica más común de la dislipidemia son los xantomas. Estos últimos son depósitos cutáneos firmes y no sensibles de células espumosas enriquecidas con ésteres de colesterol; se observan con mayor frecuencia a partir de niveles elevados de colesterol de alta densidad (LDL).

XANTOMAS TUBEROSOS Y TUBEROERUPTIVOS

Los xantomas se depositan en ligamentos y tendones, aunque también pueden detectarse en el periostio y la fascia. La localización más común de los xantomas tendinosos se da en el tendón de Aquiles, seguido de las manos, los pies, los codos y las rodillas. Sin embargo, los xantomas tendinosos encontrados en sujetos con hipercolesterolemia familiar consisten predominantemente en colesterol libre y esterificado; también pueden observarse en ausencia de colesterol elevado, como se ejemplifica en la sitosterolemia y en la xantomatosis cerebrotendinosa. (²)

Estos xantomas son nódulos cutáneos y subcutáneos firmes y no sensibles, que pueden confundirse con tofos gotosos, se producen en las superficies extensoras y en zonas de traumatismo previo.

XANTOMAS TUBEROSOS

Por un lado, los xantomas tuberosos son lesiones circulares y sobreelevadas que presentan un tono amarillento-anaranjado; pueden encontrarse en la hipercolesterolemia familiar homocigota, la hipercolesterolemia autosómica recesiva (HRA), la sitosterolemia (CTX) y la disbetalipoproteinemia familiar (FDB; clasificación de Fredrickson-Levy de tipo 3). (²)

XANTOMAS PLANTARES

Por otro lado, los xantomas plantares son depósitos cutáneos elevados de color amarillo-anaranjado. Cuando se detectan en la superficie palmar, se asocian a la FDB; también pueden encontrarse en sujetos con un colesterol LDL muy elevado que tiene una causa genética, es decir, HF o hipercolesterolemia autosómica recesiva. La presentación más común de los xantomas plantares se produce en el párpado, también denominado xantelasma; sin embargo, aunque estas lesiones cutáneas pueden estar asociadas a la hiperlipidemia, aproximadamente el 50% de los casos se producen en ausencia de anomalías lipídicas y lipoproteicas. Las afecciones médicas que se asocian al xantelasma son la cirrosis biliar primaria, la diabetes mellitus y el hipotiroidismo. (²)

XANTOMAS ERUPTIVOS

Xantomas eruptivos son pápulas indoloras y amarillentas sobre una base eritematosa que se presentan como lesiones agrupadas en el torso, especialmente en los codos, el pecho y los glúteos. Los niveles de triglicéridos son muy elevados y a menudo superan los 2.000 mg/dL. (²)

El reconocimiento de estos signos permite la identificación del trastorno lipídico subyacente, con lo cual se puede iniciar el tratamiento adecuado para reducir la probabilidad de posibles secuelas. Las complicaciones pueden incluir enfermedades cardiovasculares, complicaciones metabólicas de la diabetes mellitus, discapacidad visual y pancreatitis. (²)